MARIPOSAS

Algunas personitas que padecen SED se identifican con esta hermosa MARIPOSA CEBRA por su fragilidad y por lo expuesta a sufrir daños.

Hermosa esta Canción..... 

COSITAS CURIOSAS

Para algunos es un arte "UN ARTE QUE DESTRUYE TU SER SILENCIOSAMENTE", para otros una condición invalidante depende del tipo de SED, de la afectación de cada persona en particular.

cada caso es diferente, cada uno es particular, tiene sus propias caracteristicas bajo una misma condición SED.

Cebritas comparto con ustedes cositas curiosas de esta condición!!!!

GALERÍA DE IMÁGENES

El contorsionismo es la práctica de diversos ejercicios (o contorsiones) en los que personas con gran elasticidad y flexibilidad adoptan posturas prácticamente imposibles para todos nosotros.

En la actualidad, el contorsionismo es un número típico en los circos alrededor del mundo, incluyendo el Cirque du Soleil.

La gran mayoría de los contorsionistas son mujeres, debido a que su anatomía les concede mayor flexibilidad, siendo a los 10 años la edad óptima para la iniciación en el contorsionismo, no obstante existen hombres que también practican este retorcido arte.

claudiacabarcas07@hotmail.com



NO ESCOGIMOS TENER SED,NO PODEMOS SIMPLEMENTE DESTRUIRLE PERO SI PODEMOS BATALLAR HASTA EL FINAL!!!!!!!

Síndrome de Ehlers-Danlos con especial énfasis en el síndrome de hiperlaxitud articular.

A pesar de la adversidad siempre sonrío!!!!

En general la hipermovilidad articular es considerada como una habilidad o "un juego de niños", en vez de un problema potencialmente serio. Muchas personas tienen articulaciones hipermovibles, sin síntomas, hipermovilidad articular (HA) . Su prevalencia es difícil de establecer debido a que se han usado diferentes criterios diagnósticos y porque su frecuencia varía dependiendo de la raza, edad y sexo. Existiría en 10% a 15% de la población occidental. Su frecuencia es mayor en los asiáticos y negros, y en éstos, más que en los caucásicos. Es más frecuente en mujeres y niños. En la mayoría de los casos el compromiso es pauciarticular, lo que dificulta el diagnóstico.

Cuando la HA presenta síntomas, constituye el síndrome de hiperlaxitud articular (SHA), el que no sólo afecta articulaciones y tendones, sino también algunos órganos, debido a debilidad de los tejidos. El score de Beighton (scB), es un puntaje que se obtiene sumando un grupo determinado de articulaciones hipermovibles. El puntaje máximo es de 9 sobre 9 (9/9) y generalmente en adultos se usa un punto de corte de 4 sobre 9 (4/9) para considerarlo positivo. Es el método más frecuentemente usado internacionalmente para evaluar la hiperlaxitud articular. Considera sólo algunas articulaciones y no sirve por sí solo para el diagnóstico del SHA. El criterio de Brighton (CB) agrega al puntaje obtenido en el scB, la evaluación de otros tejidos alterados y confirma el diagnóstico de SHA cuando es positivo en ausencia de exclusiones y ha sido validado sólo para pacientes de 16 años o más .

El tejido conectivo es la estructura intercelular que da resistencia a los tejidos. Está compuesto por varias proteínas, incluyendo colágenos, pro-teoglicanos y glicoproteínas. 

TIPOS DE SED:

Anteriormente  existían más de diez tipos reconocidos del síndrome.

 En 1997  científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos. 

No se descarta que pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas,  excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones  implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas.

 Clasificación  del Sindrome de Ehlers Danlos 

• El EDS clasico (Tipo I/II) es un enfermedad autosomica dominante y es causada por una mutación de la COL5A1 y COL5A2, afectando el colageno tipo V. Sus sintomas clìnicos principales son hiperextensibilidad en la piel, cicatrices atroficas e  hipermobilidad articular
• El EDS hipermobilidad (Tipo III), es una enfermedad autosomica dominante, en la cual no se tiene certeza de los defectos geneticos o causas moleculares que la hacen padecer, Se considera generalmente el tipo menos severo de SED pero puede ser realmente invalidante tanto fisica como psicologicamente  debido al dolor crónico y a la frecuencia de las subluxaciones y dislocaciones, desencadena enfermedad degenerativa articular 
• El EDS vascular (tipo IV) es una enfermedad autosomal dominante, caracterizada por la mutación de COL3A1, gen que codifica la cadena pro-a1(III) del colágeno tipo III. Ya que el colágeno III esta distribuido en la piel, la pared de vasos sanguíneos, vísceras, membrana de la placenta, etc, sus síntomas clínicos principales es piel delgada, ruptura arterial o uterina, contusiones y pequeña hipermobilidad articular
• El EDS Kyphoscoliosis (VI), es una enfermedad autosomal recesiva con un déficit de lisil hidroxilasa, encargada de hidroxilar residuos de lisina. Al hidroxilarse los residuos de lisina se forman residuos de hidroxilisina que formen puentes de hidrogeno que estabilizan la proteína y posteriormente son glicosilados. Esta mutación altera esta metabolismo produciendo un fenotipo clìnico característico.
• El EDS Arthrochalasia (VIIa, b) es una enfermedad ocasionada por una mutación de la del extremo amino-pro-peptido de la cadena pro-a1(I) (tipo A) y pro-a2(I) (tipo B) causada por una deleción en el exon 6 in los genes COL1A1 y COL1A2. Ya que el colágeno I esta distribuido piel, huesos, tendones, vasos sanguíneos, musculos, placenta, membrana fetal, etc, sus sintomas clínicos principales son: severa hipermobilidad articular, piel suave, escoliosis y contusiones.
• El EDS Dermatosparaxsis (VIIc) es una enfermedad con un defecto en la enzima amino-peptidasa encargada de realiza una incisión de extremo N-propeptido.

•  SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR SEDV

Se presenta entre 1 y 2 por 100.000 habitantes. Tiene herencia autosómica dominante. La mitad de los pacientes son portadores de la mutación COL3A1, el resto desarrolla la enfermedad debido a "una mutación de novo'.

Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche se demostró que esta condición se debe a la ausencia o disminución del colágeno tipo III, que es el componente esencial de órganos distensibles como arterias, intestino, útero y pulmones, resultando en fragilidad de dichos órganos e incluso ruptura a temprana edad. 

Es necesario que los médicos identifiquen pacientes y familias con SEDV y síndrome de Marfán (SMF), debido a que ellos pueden tener complicaciones graves, a veces fatales. Estudios invasivos y procedimientos quirúrgicos pueden ser riesgosos en estos enfermos . Por lo general los pacientes con SEDV sólo tienen hiperlaxitud de los dedos, por lo que si existe hiperlaxitud generalizada probablemente se trata de SHA y no de SEDV. Es importante saber que los problemas más serios debidos al SEDV y al SMF, a veces fatales, 25% de ellos aparecen antes de los 20 y 80% antes de los 40 años de edad. Reconocer la facies típica del SEDV facilita el diagnóstico,  este se puede confirmar con exámenes bioquímicos o por estudios genético moleculares. Estos exámenes confirmatorios son costosos  y sólo se hacen en el extranjero.

• SÍNDROME DE HIPERMOVILIDAD ARTICULAR (SHA)

Es menos grave que el SEDV, aunque puede presentar complicaciones músculo-esqueléticas y de otros órganos. Se caracteriza por alteraciones de la piel, artralgias, mialgias, crujido de las articulaciones, subluxaciones y tendinitis recurrentes y dolor de espalda. El dolor del SHA se puede hacer crónico e incapacitante y a veces se asocia a fatiga crónica. Hay tendencia a artrosis y osteoporosis precoz,  Su frecuencia es muy alta en clínicas reumatológicas, en las que se le ha buscado con esmero. En España, Guma lo encontró en 25% y en Londres, Grahame en 45%. Hay datos que indican que su prevalencia sería igualmente alta en la población chilena. Según Grahame, el SHA es probablemente la causa más frecuente de dolor en pacientes reumatológicos y, a pesar de esto, es raramente diagnosticado.

 Un estudio en reumatólogos en Inglaterra, mostró una alta tasa de desconocimiento de esta enfermedad,  Son múltiples las razones de esta falta de interés mundial: se diagnostican problemas puntuales como tendinitis y bursitis. Si se reconoce la hiperlaxitud, no se aprecia su significado, ni sus posibles complicaciones; Su alta frecuencia, la falta de conocimiento de que puede causar daño a múltiples órganos, el hecho que el cuadro clínico no sea dramático, no haya signos inflamatorios y no existan exámenes de laboratorio ni signos radiológicos específicos y que existe la sensación de que el tratamiento no es efectivo, hace que los médicos no se interesen por este diagnóstico.

Child describió en pacientes con SHA, hace años, una alteración en la proporción del colágeno tipo I con el tipo III, semejante a lo observado para la osteogénesis imperfecta y la microscopia electrónica mostró fibras colágenas de menor diámetro. Hermanns-Le (2007) encontró que las fibrillas de colágeno eran de un diámetro variable y el espacio ínterfibrilar presentaba abundante material granulo-filamentoso. Las fibras elásticas presentaban anormalidades en 76%: fragmentación, microcalcificaciones e inclusiones de densidad electrónica aumentada en la matriz de la elastina, semejante a lo que se ve en la elastosis solar. Además grandes glóbulos de ácido hialurónico de forma estrellada y acumulaciones de depósitos granulo-filamentosos en la matriz intersticial. A pesar de esto, todavía la alteración bioquímica precisa y el defecto genético en el SHA no son bien conocidos. Estudios recientes indican un probable rol de defectos del gen de Tenascina-X. Tiene herencia autosómica dominante, al igual que la mayoría de las EHTC.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

El SHA tiene compromiso sistémico debido a que el colágeno está presente en todos los tejidos.

I.	Síntomas músculo-esqueléticos:
	A.	Características generales:
		•	Piel suave, laxa, pálida, transparenta las venas, venas prominentes, mala cicatrización (cicatrices papiráceas, queloides), telangectasias, lívido reticularis. La laxitud de la piel se estudia en el dorso de la mano.
		•	Hematomas recurrentes. Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand.
		•	Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM). Dolor en zonas de entesitis, semejantes a los "puntos dolorosos".
		•	Dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, discopatías o hernia del núcleo pulposo, a temprana edad.
		•	Historia de tendinitis, bursitis o lesiones deportivas recurrentes.
		•	Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones.
		•	Crujidos articulares importantes.
		•	Posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; capacidad de extender los dedos "mano en forma de ave volando" o hacer "el signo del pulgar horizontal" o el signo de "afirmarse la cabeza con la mano".
		•	Subluxaciones articulares, incluyendo problemas de la articulación temporo-mandibular.
		•	Artrosis precoz en personas jóvenes, artrosis erosiva y artrosis de evolución rápida. Ocasionalmente asociada a condrocalcinosis.
		•	DMO baja u osteoporosis (O) en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. En pacientes con SHA, en la Unidad de Reumatología de adultos, encontramos osteoporosis en 22% y, lo que es más importante, existió en los menores de 30 años en 19% en ambos sexos. Es interesante notar que no hemos visto fracturas patológicas en estos enfermos jóvenes, probablemente porque tienen menor tendencia a caerse.
		•	Hallux valgus, en jóvenes.
		•	Hábito marfanoide (HMF): Jóvenes altos y delgados, con extremidades largas, aracnodactilia, a veces con pectum excavatum o pectum carinatus o con costillas prominentes.
		•	En niños: Retardo en comenzar a caminar, "dolores del crecimiento", falta de concentración, torpeza en los movimientos, dislocaciones o subluxaciones recurrentes. Contorsiones del cuerpo ("niño de goma") o "actos malabares" con las manos.
	B.	Malformaciones congénitas asociadas: Escoliosis en la infancia, displasia de cadera, rodillas rotadas,genu recurvatum, alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo, pie egipcio, hallux valgus en jóvenes, sindactilia parcial), espina bífida oculta, espondilolistesis, pectus excavatum o carinatum y costillas prominentes.
II.	Síntomas extra esqueléticos:
	A.	Alteraciones debidas a tejidos débiles:
		•	Escleras celestes, miopía, estrabismo.
		•	Acrocianosis, arritmias y PVM. El fenómeno de Raynaud en Chile, en el SHA parece ser muy poco frecuente (2%), sólo 5 en 230 enfermos1 , comparado con esclerodermia 90% y LES 60%. Raynaud en AR en otros países 17,2%. El fenómeno de Raynaud en países occidentales se describe en 4% y 15% de la población general.
		•	Hernias, venas varicosas en gente joven, hemorroides, varicocele, prolapso vaginal o rectal, prolapso de la válvula mitral, quistes de todos tipos (Ganglion y quiste de Baker).
		•	Abortos, infertilidad, ruptura prematura de membranas, desgarros vaginales y hemorragias en el parto.
		•	Neumotorax espontáneo: Es más frecuente en el SMF, pero también se puede ver en el SHA de tipo marfanoide y también en el EDSV.
		•	Constipación severa, incluso megacolon, reflujo, colon irritable y diverticulo-sis. Hipermovilidad de la lengua.
	B.	Síntomas neurofisiológicos:

		a)	Alteración del sistema nervioso autónomo (SNA):
			1.	Disautonomia (Dis). Es una disfunción autonómica caracterizada por fatiga crónica, mareos y síncopes ocasionales, Se presentó en 64% de las mujeres y en 40% de los hombres menores de 30 años, en nuestro estudio. Gazit ha notado diferencia estadística entre los hiper-laxos con hipotensión ortostática (22%) y taquicardia postural ortostática (15%) comparados con controles (9,5%). Además 48% mostró intolerancia ortostática no catalogada. La Dis se debe a un desbalance del SNA y disminución del tono de las venas en las extremidades inferiores, secundario a la alteración del colágeno.
			2.	Xeroftalmia y xerostomía.
			3.	Colon irritable.
		b)	Percepción exagerada del dolor, con mala respuesta a los analgésicos locales y frecuente existencia de dolor crónico, a veces invalidante.
		c)	Alteración de la propiocepción, con alteración del balance y coordinación.
	II.	Síntomas neuropsiquiátricos: La depresión, ansiedad, crisis de pánico y fobias se pueden heredar junto con el SHA. Puede existir intranquilidad, cefaleas, jaquecas, piernas nerviosas, calambres, mala memoria, falta de concentración, desorientación y falta de motivación.
	III.	Otras características:

• DISAUTONOMIA QUE ES?????

La Disautonomía es una alteración del Sistema Nervioso Autónomo (desbalance Simpático-Vagal), que es el que regula automáticamente muchas funciones importantes del organismo como el pulso, la presión, la temperatura y la respiración. Controla la respuesta de “pelear o arrancar”, como es el caso de que un ataque, la respuesta normal es taquicardia (de elevación del pulso), de la presión arterial (PA) y de la fuerza, pero en la Disautonomia la respuesta es inadecuada y se produce bradicardia (pulso bajo), caída de la PA y disminución de la fuerza, cansancio y somnolencia. En algunas enfermedades, como en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), además hay una falla del tejido colágeno de la pared de las venas que contribuye a la caída de la  (PA). Todo esto  Frente a cambios repentinos como una emoción, al pararse rápidamente después de estar acostado o al estar de pie largo rato (colas) o al caminar despacio en el supermercado o en el Mall o con cambios bruscos de temperatura, se produce una disminución del retorno venoso desde las extremidades inferiores, con lo que la presión arterial baja en forma brusca y llega poco oxígeno al cerebro. Esto se debe a mala regulación del Sistema Nervioso Autónomo. Al asumir la posición de pie súbitamente, debido a la acción de la gravedad, unos 300 a 800 cc de sangre se quedan en el abdomen y extremidades inferiores y esto sucede en segundos después del cambio de posición. En caso de tener Disautonomia el organismo no es capaz de compensar esto completamente y aparecen los síntomas.

• EN QUE NOS AFECTA LA DISAUTONOMIA??

La   disautonomia  nos hace sencibles alpunto de ser friolentas, pasamos  con sueño, nos cansamos  fácilmente y la mayoría referimos  que después de medio día “se nos acaban las pilas” y no tenemos  energía. Lo interesante, es que nos sentimos  bien cuando estamos  contentos  en el trabajo o fiestas, pero decaemos  al estar cansados, aburridos o después de comidas abundantes.
 Debido a este cansancio crónico y a la sensación episódica de debilidad, muchas veces se hace el diagnóstico erróneo de Depresión, Fibromialgia, Fatiga Crónica, Hipotiroidismo o Hipoglicemia, por ello  Se   llega a tildar muchas veces de flojos a quienes la padecen  y de  poco sociables, ya que no tienen energía para participar en reuniones con otras personas.
 Esto ocurre en ambos sexos y de preferencia en adolescentes,  adultos y jóvenes,  la Disautonomia generalmente mejora con el tiempo. 

"Es necesario saber que esta condición puede también afectar a los niños."

Somos Cebras No caballos

princesa  de un cuento infinito amiga mía.... 

Solo pretendo que cuentes conmigo amiga mía...

YO QUIERO REGALARTE UNA POESÍA TU PIENSAS QUE ESTOY DANDO LAS NOTICIAS...